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医生主讲实录

首先需要明确遗传代谢病的情况也是比较多见的，但是遗传代谢病是一个统称，很多的疾病都有可能是遗传代谢性疾病的情况。

出现遗传代谢病的时候，有可能会出现一系列的症状，例如：出生以后面部的异常或者发育的畸形，有可能会存在遗传代谢病的情况。另外如果足跟血的检查没有通过，也有可能会提示遗传代谢病的情况。

孩子身上的气味比较大或者饮食方面比较差，反复的哭闹、不太容易被安抚、拒奶，出现这样的情况，也可以考虑做一下遗传代谢病的筛查。因为遗传代谢病也有可能会在出生以后，出现比较明显的发育迟缓、发育慢，甚至不能主动的吃奶等情况。

遗传代谢病并没有一个确切的症状能够直接提示，一般情况下需要怀疑，如果有存在遗传代谢病的情况，可以进行相关的筛查，进行初步的判断，遗传代谢病一般在出生以后就有可能会表现出一系列的症状。