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医生主讲实录

婴儿型常在一岁内死亡，儿童型病情一般进展较缓慢，一般死于反复呼吸道感染，当然也有患者存活可达二十年以上，成人型预后相对较好。糖原累积病是由于遗传糖原代谢障碍所致，糖原在组织内过多积聚而引起的疾病。

我们将糖原累积病分为十一种类型，其中糖原储积病二型又称酸性麦芽糖酶缺陷病，本病属于常染色体隐性遗传也可以散发，分为婴儿型，儿童型和成人型。婴儿型一般出生一个月或者三四个月后发病，首发症状为进食后出现发绀，呼吸困难，呼吸窘迫，全身肌肉无力，病程迟缓性瘫痪，往往病情进展性加重，在一岁内死亡。

儿童型以四肢无力为主要表现，常常死于反复的上呼吸道感染，肺部感染，进而出现呼吸衰竭。成人型一般三十到四十岁发病，缓慢进展的四肢肌肉萎缩无力，近端较远端重，于躯干集骨盆集明显，大数患者影响呼吸，常被认为多发性畸形或者是肌营养不良，相对预后较好。