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医生主讲实录

病因目前尚不清楚，但越来越多的研究表明，该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同作用有关，有一些农药以及药物与膈疝有关。在遗传因素中最常见的为第十三、第十八、第二十一号染色体，三体异常。染色体结构的异常，包括有重复、缺失、倒置等等。

随着研究的不断深入，越来越多与膈疝有着密切联系的基因被鉴定出来。但是至今为止，仍未明确某个或者某些基因为隔疝发病的病因。膈疝的主要病理生理特点是膈肌缺损、腹腔脏器上入胸腔压迫肺脏，肺发育不良以及合并有其他畸形。在伴发畸形中，最常见的是心血管系统畸形，包括有心肌发育不良、房间隔以及室间隔缺损等等。