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医生主讲实录

病因目前尚不清楚，但越来越多的研究表明，该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同的作用有关。环境有害因素目前仅报道出一些农药及药物与膈疝有关。遗传因素中最常见的为第十三、十八、二十一号染色体三体异常，染色体结构的异常包括重复、缺失、转位导致等等。随着研究的不断深入，越来越多的与CDH有着密切联系的基因被鉴定出来。

至今为止仍未能明确某个或者某些基因为CDH发生的病因，CDH主要的病理生理特点是膈肌缺损或腹腔脏器上入胸腔压迫肺脏，肺发育不良以及合并有其他畸形，再伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形，包括心肌发育不良、房间隔以及室间隔缺损的。