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医生主讲实录

病因目前尚不清楚，但是越来越多的研究表明，该病的发生与遗传因素和环境有害因素的共同作用有关。

一些农药、药物会影响到膈疝，遗传因素中最常见为第十三、十八、二十一号染色体三体异常和Turner综合征，染色体结构的异常包括有重复、缺失、转位、倒置等。

随着研究的不断深入，越来越多与膈疝有着密切联系的基因被鉴定出来，但至今为止，仍未明确某个或者某些基因为膈疝发病的原因。

膈疝的主要病理生理特点是膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔压迫肺脏，肺发育不良以及合并有其他畸形，在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形，包括有心肌发育不良，房间隔以及室间隔缺损等等。