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医生主讲实录

新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种，正常值在1.2到3.4，主要也是筛查孩子的智力，偏高的话患智力性疾病的可能性是比较大的。

苯丙酮尿症的新生儿筛查已经逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿畸形筛查，使患儿在临床症状上未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断、早期治疗，避免智能落后的发生。

苯丙酮尿症筛查实验是新生儿筛查的一项重要的检查，苯丙酮尿症是一种常染色体稳性遗传氨基酸代谢病，是一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，使得苯丙氨酸不能够转变成为络氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量的排出。