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医生主讲实录

新生儿疾病筛查，是指通过快速简便敏感的检验方法，对危及儿童生命，危害其生长发育或者智能障碍的先天性遗传代谢性疾病，或内分泌疾病进行群体筛检，从而在患儿未出现临床表现时。早期诊断。并及时的治疗，从而预防症状出现，或者减轻远期严重的后果。

新生儿疾病筛查的病种，应该符合以下三个条件：

第一，是发病率高，或发病率虽然不高，但是严重影响孩子的健康。

第二，是筛查方便，可靠迅速，结合大样本检测，具备有效的干预和随访的系统。

第三，对疾病有充分的认识，筛查的疾病可以治疗。