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医生主讲实录

有些小儿出生时尚正常，而出生后4个月左右却发现有智力低下、表情呆滞、易激惹。如未经治疗，患儿大都发展为严重的智力障碍，只有少数智力可能接近正常。

约25%的患儿有抽搐发作，多见于智力障碍严重及年龄较小者。有些患儿还有肌无力症，甚至可瘫痪，并且毛发颜色在新生儿期尚正常，后转为黄褐色，最突出的是尿中有霉臭味或鼠尿样气味。

这是一种遗传性代谢性疾病，称之为苯丙酮尿症。它是少数可治疗的遗传病之一。如能早期诊治，预后尚好。怀疑本病的患儿应做以下检查：尿三氯化铁试验和血清苯丙氨酸浓度测定。