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医生主讲实录

是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病，不同的国家和地区发病率是不同的。

出生时可没有症状，但是三到六个月可逐渐的出现症状，一岁左右明显可以引起智力的落后。所以越早的检查越好，一般是新生儿出生三天可以采血，当地的妇幼保健院就可以，有部分孩子在怀孕期间就可以查出，主要是通过羊水穿刺，但是也会面临一定的风险。