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医生主讲实录

首先是由染色体异常所导致的先天性疾病，染色体异常所致的所有先天性疾病两成左右，其中最常见的便是唐氏症，另外包括单基因遗传病，单基因遗传病常见的有软骨发育不全症，是最常见的一种侏儒症，属于显性遗传病，大多由突变产生。另外，还有神经纤维瘤症，马凡氏症，多囊肾等，海洋性贫血是台湾地区最常见的隐性遗传病。

除此之外，还有苯酮尿症，先天性肾上腺增生症，脊髓性肌肉萎缩症等。蚕豆病也是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性别隐性遗传，因此主要的患者为男性，其他常见的性别隐性遗传病还有色盲，血友病，第二型黏多糖症以及肌源性肌肉萎缩症等，多基因的遗传病变包括唇腭裂，先天性心脏病，神经管缺陷等。先天性的感染症主要是指德国麻疹，现在发病逐渐减少。