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医生主讲实录

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，影像学，生物化学，细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况。如观察胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，监测胎儿的生化检查项目和基因等，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。

产前诊断的疾病一般包括染色体的检查，性连锁遗传病的检查，遗传性代谢缺陷病的检查以及先天性结构畸形检查。常用的方法有超声，胎儿镜，磁共振，分析染色体核型时可以利用羊水绒毛胎儿的细胞培养，检测染色体疾病。