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医生主讲实录
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失、脑电图异常。苯丙酮尿症在我国发病率约为1/14000。
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