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医生主讲实录

羊水穿刺正常可以排除与遗传有关，有染色体疾病有关的矮小症。但是，矮小症发病的原因有很多，也很复杂，所以做羊水穿刺不能全部的排外所有的矮小症。如果是由于染色体异常，家族性遗传导致的矮小症，这种情况做羊水穿刺是可以排除的，羊水穿刺的准确性有99%以上。如果是因为宝宝后天的因素，像后天继发性的甲状腺功能低下，或者是有其他的内分泌系统的疾病，通过用药用糖皮质激素导致宝宝的生长激素受到限制，生长激素分泌不足导致的矮小症，这种情况做羊水穿刺有可能排查不了。

羊水穿刺主要是排查宝宝的染色体的疾病，如果是因为遗传因素导致的，或者是宝宝染色体异常导致的那种矮小症，这种情况是可以排除的。羊水穿刺本身也不是万能的，它只是排查与基因有关的疾病，其它跟基因没有关系的疾病，像后天因素营养不良导致的身材矮小或者是因为服用了某些药物导致的内分泌失调，生长激素受到了限制，这种情况导致的矮小症，做羊水穿刺是没有办法排查的。