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医生主讲实录

胎儿染色体异常往往伴有胎儿畸形，如果胎儿出现染色体异常，如常见的21-三体往往合并先天性心脏病，或者做大排畸彩超时可能会发现肾盂增宽，羊水过多等表现，出现这些改变以后需要进一步的做相应的检查，包括染色体和基因测序，如轻微的染色体微重复，微缺失，如果不包含有重要基因可以考虑继续观察。

如果严重染色体异常，比如13-三体，18-三体，21-三体异常，需要终止妊娠，胎儿不能存活，建议做羊水穿刺时同时作基因测序，注意基因是否有改变。如果有基因突变，需要做父母的全基因组测序来做对比。如果是遗传，一般预后良好。如果是突变，可以考虑终止妊娠，放弃胎儿。