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医生主讲实录

遗传代谢病复查通过率一般在95%左右。

遗传代谢疾病是指胎儿或婴儿身体在遗传代谢方面的缺陷，且遗传代谢疾病的种类比较多，在产检或者是婴儿出生后可以进行筛查，发现疾病时便于通过医疗手段及时治疗，正常情况下遗传代谢率在一周内进行复查通过率比较高。

另外，遗传代谢疾病是遗传生化代谢缺陷的总称，该病病种繁多，常见的有四五百种，单一病种患病率低，整体发病率高，危害严重，是临床的疑难杂症，如果患者得不到及时的诊治，常可导致残疾，甚至危及生命，给家庭和社会带来沉重的负担。