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医生主讲实录

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，以不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有K-F环为其临床特征。肝豆状核变性基本的代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白和胆汁中排出的铜量减少，肝脏是进行铜代谢的主要器官。机体内的铜主要是由胆汁排泄和肾脏排铜极少，当这种机制发生缺陷时，铜自胆汁中排出减少，而肠道吸收铜功能正常，因此大量的铜储集在肝细胞中，最终导致肝功能异常和肝硬化。

临床可表现为以下几点，第一，肝脏的症状，儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追溯到肝炎病史。第二，神经系统症状，常以细微的震颤，轻微的言语不清或动作缓慢为首发症状，以后逐渐加重，相继出现新的症状，以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直增高，运动缓慢，面具样脸。其他的肾脏可以出现氨基酸尿、肾石症，骨骼系统可以发生骨质疏松、关节炎，还可以并发心肌病、心律失常等。