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医生主讲实录

结节性硬化症又称为皮脂腺瘤，属于常染色体的显性遗传，有家族病史，严重者可以在胎儿期发病，导致流产，早产或生后的不久死亡，一般多于学龄前发病，呈进行性加重，皮脂腺瘤为米粒至扁豆大小，鲜红或黄红色半球状小丘疹，多触及分布颜面，以鼻唇沟，两颊及额部为主，其中褐红伴毛腺扩张者为赤色，配合呈斑块较硬者为硬结型，呈正常肤色者为白色型。

皮肤症状出现后约有四分之三的患者出现癫痫，同时可以伴有智力障碍，脑结节硬化症，神经胶质瘤，眼底白斑，视网膜出血，心脏畸形，肺多发性囊肿，肺纤维化以及囊肿性或纤维性肾炎等。

x线检查可见脑内有钙化结节，大脑皮质或脑室壁神经胶质瘤，肺或骨骼改变，脑电图，心电图也有异常，诊断可以按照典型临床表现结合ct和核磁共振扫描及组织病理做出。