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自闭症又称孤独症，其病因不明，可能与遗传、环境及生物因素有关。遗传度高达80%-90%，同卵双胞胎的同病率可达30%-90%。父母及亲属中可能存在社交障碍。生物学因素包括免疫异常和神经递质变化，环境因素有孕期风险如吸烟、酗酒，及污染等。高危因素包括家族史和某些疾病。