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该病的发生与遗传和环境因素共同作用有关，包括农药和药物。常见的遗传因素包括染色体三体异常和结构异常。CDH的病理特点为膈肌缺损，导致肺发育不良及心血管系统畸形。

该病与遗传因素及环境有害因素相关，主要病理特点为膈肌缺损，导致腹腔脏器进入胸腔压迫肺脏，并常伴有心血管系统畸形。约63%的患者有心肌发育不良、房间隔及室间隔缺损等畸形，进一步加重肺动脉高压及右向左分流。