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有关标签《代谢病》资料列表
苯丙氨酸测定新生儿
新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的重要指标,正常值为1.2到3.4。该筛查旨在早期检测智力性疾病的风险,从而进行早期干预,避免智能落后。苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢病,由于酶缺乏导致苯丙氨酸积累,通过尿液排出。该筛查已成为新生儿常规检查。
语音科普
景占英
主治医师
长春市儿童医院
2024-11-22
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新生儿要做疾病筛查吗
新生儿疾病筛查通过对血液进行实验室诊断,旨在早期发现某些先天性遗传性代谢性疾病。通过及时有效的治疗,可以避免导致患儿智力和体格发育的严重障碍。
语音科普
郝小生
主治医师
吉林大学第一医院
2024-11-22
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