爱你健康网

新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的重要指标，正常值为1.2到3.4。该筛查旨在早期检测智力性疾病的风险，从而进行早期干预，避免智能落后。苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢病，由于酶缺乏导致苯丙氨酸积累，通过尿液排出。该筛查已成为新生儿常规检查。

苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，发病率因地区不同而异。出生时无症状，但三至六个月逐渐出现，及早检查可通过新生儿筛查或羊水穿刺进行，后者存在一定风险。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸及酮酸蓄积，临床表现为智力低下、精神神经症状等，在我国发病率约为1/14000。