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房间隔缺损的患儿在婴幼儿期通常没有明显症状，2至3岁后心脏增大，可能出现复诊时的抬举冲动感和杂音特征。听诊发现第一心音亢进、肺动脉第二心音增强及固定分裂，一侧第二肋间可闻及喷射性收缩期杂音，重度缺损时可能有舒张早中期杂音。