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肛管直肠恶性黑色素瘤的病因不明，且与皮肤黑色素瘤不同。良性黑痣可能是该病的原因之一，65%～84%患者有黑痣史。此外，该病可能源于直肠肛管的黑色素细胞或与HIV感染相关，年轻人的发病率增加也引起关注。