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大型室间隔缺损是指缺损直径大于15毫米或每平方米体表面积缺损大于1平方厘米的情况。此类缺损导致大量左向右分流，增加肺循环血流，当超过肺血管容量时，出现容量性肺动脉高压，最终可能发展为不可逆的阻力性肺动脉高压，引发双向或右向左分流及发绀。