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颅缝早闭主要表现为头部畸形，如舟状头和短头，伴随神经功能障碍和颅内压增高。患儿可能出现智力低下、视力障碍及晚期翻身，严重者可能失明。眼部症状包括眼球突出和斜视，常与其他身体部位畸形如腭裂、唇裂等相关。