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孩子多大可以确诊没有sma脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,通常在儿童时期发病。不同类型的SMA发病年龄不同,家长可以通过观察孩子在6至18个月内的典型症状以及基因检测来判断患病的风险。咨询专业医生可以获得准确的诊断意见。
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sma携带者是正常人吗SMA携带者是脊髓性肌萎缩症的基因携带者,外表与正常人无异,但面临遗传风险。携带者通常不需要特殊治疗,建议定期检查和了解家族遗传史,以降低后代患病风险。积极的生活态度和科学的健康管理有助于改善生活质量。
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sma有特效药吗诺西那生钠注射液是针对SMA的特效药,能够抑制异常基因表达,改善患者肌肉无力等症状,提升生活质量。尽管它无法根治SMA,并伴随一定不良反应,但结合综合管理措施,患者能更好地应对这一罕见疾病。
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