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先天性心脏病主要源于多基因遗传缺陷，部分由单基因缺陷或染色体畸变引起。妊娠2~7周为心脏发育关键期，环境因素如病毒感染和母体疾病可导致发育缺陷。心脏病可分为发绀型和非发绀型。产前筛查和超声波检测是预防措施。