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纯合子家族性高血脂症是一种由遗传基因缺陷导致的血液异常，表现为高胆固醇血症、黄色瘤以及严重的心脑血管疾病，是一种具有明显遗传倾向的脂代谢疾病。建议高危人群定期体检，通过血脂测定进行确诊，并采取积极控制措施。