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骨髓异常增生的确诊主要依赖于骨髓细胞学检查，必要条件包括持续4个月的血细胞减少和相关的细胞遗传学异常。若骨髓涂片中发育异常细胞比例大于10%，并伴有染色体异常可辅助诊断。流式细胞学检测有助于发现红系和髓系的单克隆细胞群，确诊为骨髓增生异常综合征。