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苯丙酮酸尿症是缺乏什么
苯丙酮酸尿症是一种由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的氨基酸代谢异常疾病,主要表现为智力发育落后、湿疹及特有的鼠臭味尿液。管理关键在于通过饮食控制和药物治疗来调节苯丙氨酸的代谢,并进行遗传咨询和定期检查。
马强
副主任医师
中国人民解放军总医院
2024-11-20
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