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遗传代谢疾病是因为胎儿或婴儿的遗传代谢缺陷而引起的，其病种繁多，通常在产检或婴儿出生后筛查，发现疾病后可及时通过医疗手段治疗。复查通过率一般在95%左右，但不及时治疗可能导致严重后果，给家庭和社会带来负担。

本病因尿黑酸氧化酶缺乏，尿黑酸聚集导致皮肤呈暗褐色或蓝黑色，伴有关节畸形等并发症。饮食上应避免苯丙氨酸和酪氨酸含量高的食物。通过维生素C及中药治疗可缓解症状，保护肾脏，提高生活质量。