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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，主要表现为肝细胞损害和脑退行性病变。肝脏不能正常合成铜蓝蛋白，导致铜在肝脏储集，临床症状包括肝脏症状、神经系统症状，以及可能的肾脏和骨骼系统并发症。

肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢障碍，导致肝硬化和脑病。主要特征包括进行性加重的椎体外系症状、肝硬化及KF环等。病因涉及正常铜的摄入与结合障碍，治疗原则为低铜饮食及药物促进铜排出。