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氨基酸代谢异常可以导致多种遗传性疾病，包括苯丙酮尿症、酪氨酸血症和枫糖尿症。苯丙酮尿症因酶异常导致智力低下和皮肤白皙，酪氨酸血症可引起肝肿大和黄疸，而枫糖尿症则表现为昏睡和生长障碍。治疗以缓解症状为主，需严密监控用药。