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漏斗胸微创治疗在胸腔镜导影下,采用微创手术方法NISS,植入金属板矫正漏斗胸,通过胸骨和肋软骨的外推,无需切除肋骨和胸大肌。术后康复训练对成年人尤为重要,该病为遗传性,重度畸形患者适合手术治疗,轻度则建议监测。还可使用真空吸盘进行治疗。
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漏斗胸与剑突漏斗胸是一种先天性疾病,主要表现为前胸凹陷、肩膀前伸等特征。其发病率与家族史相关,男性多见。早期症状可能较轻,随着时间推移,可能会出现呼吸困难和活动能力受限的情况。
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漏斗胸新技术有哪些在胸腔镜导影下,采用量身塑造的金属板进行手术矫正胸骨凹陷,不切除肋骨,微创手术nuss方法创伤低,术后恢复快,畸形矫形效果满意,对成年人效果良好。漏斗胸是家族性显性遗传病,男性多见。
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儿童智力发育迟缓的原因儿童智力发育迟缓的原因包括甲状腺激素缺乏、染色体变异和遗传代谢病。甲状腺功能低下会影响智力水平,需进行甲状腺功能检查,明确后补充甲状腺激素。染色体异常会导致智力和运动发育迟缓,通过染色体核型分析确定。遗传代谢病可影响中枢神经发育,通过血尿串联质谱分析和遗传检测明确类型。
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苯丙氨酸测定新生儿新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的重要指标,正常值为1.2到3.4。该筛查旨在早期检测智力性疾病的风险,从而进行早期干预,避免智能落后。苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢病,由于酶缺乏导致苯丙氨酸积累,通过尿液排出。该筛查已成为新生儿常规检查。
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孩子多大可以确诊没有sma脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,通常在儿童时期发病。不同类型的SMA发病年龄不同,家长可以通过观察孩子在6至18个月内的典型症状以及基因检测来判断患病的风险。咨询专业医生可以获得准确的诊断意见。
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胎儿多囊肾有什么危害多囊肾疾病是一种隐性遗传病,父母虽无症状,但可生下患病胎儿。胎儿出生后可能健康状况较差,生活质量受影响,且会对家庭带来痛苦。虽然通过治疗可改善健康,但疾病会遗传给下一代。
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尿有霉臭味或鼠尿样气味是什么原因苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病,通常在出生后4个月左右表现出智力低下和其他症状。约25%的患儿有抽搐,部分有肌无力症或可瘫痪,毛发颜色改变,尿液散发霉臭味。早期诊治预后良好。
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儿童容易得哪种白血病儿童易患急性淋巴细胞白血病,可能出现贫血、面色苍白、心悸等症状。尽管白血病不是遗传性疾病,但存在一定家族现象。长期空气质量不达标及新房装修使用不合格材料也可增加儿童患病风险。
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苯丙酮尿症怀孕能查出吗苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病,发病率因地区不同而异。出生时无症状,但三至六个月逐渐出现,及早检查可通过新生儿筛查或羊水穿刺进行,后者存在一定风险。
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新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查在我国比较强制性,主要包括苯丙酮尿症、先天性钾低和G6PD缺陷等。约33%的新生儿采用串联质谱筛查,能筛查几十种疾病。随着技术进步,一些大城市可能率先开展基因筛查。
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遗传代谢病能治好吗遗传代谢病主要由遗传或基因缺陷引起,无法通过基因编辑治愈。许多小朋友需要终身治疗,但通过合适的药物措施,能够在临床上表现得与正常人相同。尽管基因无法修复,许多情况下可以实现临床治愈。
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遗传代谢病是什么意思遗传代谢病是由于父母双方或单方基因缺陷引起的小朋友基因问题,可能导致多种代谢障碍。常见症状有严重的代谢性酸中毒、高氨血症和低血糖,需尽快住院并进行气相色谱质谱、串联质谱或基因检测以确诊。
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新生儿间接胆红素高是怎么回事小朋友出生后,其红细胞主要是胎儿红细胞,导致胆红素增高,通常是间接胆红素的增加。大部分小朋友的黄疸是由此引起,但也有一些由于遗传代谢病和胆汁瘀积病等少见情况导致直接胆红素增高,这种情况需到医院进行检查和治疗。
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新生儿黄疸原因新生儿黄疸的原因众多,遗传因素如G6PD缺陷和地中海贫血导致的黄疸持续时间较长。ABO血型不合溶血症是另一种严重原因,A型或B型小朋友在O型母亲的情况下易患黄疸,在出生后1-2天表现明显。大多数黄疸来源于胎儿的胆红素,若超出正常范围则需住院治疗。