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该病的发生与遗传和环境因素共同作用有关，包括农药和药物。常见的遗传因素包括染色体三体异常和结构异常。CDH的病理特点为膈肌缺损，导致肺发育不良及心血管系统畸形。

胎儿膈疝是一种高危先天性疾病，胚胎发育异常导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔。其发病率为千分之二，死亡率高达40%。医学界对其病因尚无明确定论，但环境有害因素可能与其相关，孕妇应远离这些因素以降低风险。

卵圆孔通常在生后第一年闭合，然而大于三岁的幼儿及部分成年人可能仍存在卵圆孔未闭，造成潜在健康风险。该情况与不明原因脑卒中有密切关系，认为需通过治疗封闭高危人群的卵圆孔以降低发病率。

尿道下裂是小儿外科中的一个重要病症，手术方式多样但术后并发症难以避免。迄今为止，已有超过三百种手术方式，但依然没有标准化的术式来规避包括尿道瘘等风险。再造尿道的材料及其血运情况、恢复状况等都影响预后，今后有望随着科技发展，创造可长期用的人体尿道材料。

未经治疗的川崎病患者中冠状动脉扩张的发病率为81%-26%，冠状动脉瘤的发生率为3%-5%。根据冠状动脉内径可分为小型、中型和巨大型冠状动脉瘤，分别定义不同的内径标准。

儿童急性B细胞白血病与遗传有一定关系，但并不遗传。家族中有恶性肿瘤成员或患有遗传病的小孩更易得此病。同卵双胞胎中，有白血病者另一个罹患的概率为20%，这比双卵双胞胎高12倍。

目前临床上对股骨头坏死的病因尚不明确，主要与血供障碍有关，可能受到外伤、细菌感染、遗传、体质因素等多重影响，部分研究认为早期关节内滑膜炎、缺血及静脉回流障碍等也可能导致该病。

研究脊柱裂的病因需要了解正常的神经胚胎发育过程。第十六天外胚层增厚形成神经本，并最终形成神经管。前神经管在23到26天闭合，闭合不全会导致无脑畸形；后神经管在26到30天闭合，闭合不全则导致脊柱裂。