爱你健康网

遗传代谢病是由于父母双方或单方基因缺陷引起的小朋友基因问题，可能导致多种代谢障碍。常见症状有严重的代谢性酸中毒、高氨血症和低血糖，需尽快住院并进行气相色谱质谱、串联质谱或基因检测以确诊。

新生儿如果听力筛查未通过，家长不必过于担心，可以在一个月后复测。如果存在先天性耳聋风险，建议进行基因检测和及时治疗，如加装人工耳蜗。绝大多数情况是暂时性的，复测通过后则无需过多担忧。

神经母细胞瘤的治疗效果受病理类型、分期、分型及免疫和基因检查结果影响。一期患者，若N-myc基因未扩增，治疗效果良好。高危患者需复杂多学科治疗，晚期患者治愈率低于50%。

唐氏筛查是许多孕妈选择的检测措施，尤其是35岁以上的孕妈需谨慎对待。报告显示低风险（如1/500以下）时，医生可能仍建议进一步检查，因为筛查的准确率仅为60%到70%。这些风险在270到1000的范围内被称作灰色地段，为了宝宝的健康，医生的建议并非无的放矢。