引起自闭症的因素主要有遗传因素、感染与免疫因素、孕期理化因子刺激等。

自闭症又称孤独症，是广泛性发育障碍的代表性疾病。孤独症可能与遗传因素有关，双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

也可能与感染与免疫因素有关，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的概率增大，相关病原体包括风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。此类病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。

还可能与孕期理化因子刺激有关，受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的概率增加。