胎儿期膈疝的发现主要就是通过b超检查发现的，胎儿期膈疝的b超表现有当胸腹腔矢状及冠状切面显示正常，膈肌弧形，低回声带中断或者消失时可考虑诊断为膈疝。

当出现膈疝时，胎儿胸腔内常显示腹腔内脏器的回声，形成胸腔内包块，疝入胸膛内的包块可以引起心脏和纵膈受压移位，胎儿隔疝属于先天性的膈疝，是由于胚胎时期膈肌闭合不全，导致单侧或者双侧的膈肌缺陷，部分的腹腔脏器通过缺陷、缺损进入了腹腔和胸腔，造成了解剖关系异常的一种疾病。

胎儿隔疝主要的就是胸腔和腹腔之间有一层的肌肉组织叫做膈肌，上面是心肺，下面是肝胃，在膈肌有个裂口，生理解剖上面是食管从中通过。