一、胸腔积液，膈疝最容易误诊为胸腔积液，大量腹腔脏器进入胸腔，x线胸片上表现为大片密集阴影，由于肺组织受压，纵隔也可部分移位，因而容易误诊为胸腔积液结合临床表现可以鉴别。

二、多发肺囊肿和支气管扩张症，由于肠管的疝入，患侧肺在x线胸片上表现大小不等的囊状透光区，易误诊为多发肺囊肿和支气管扩张，但这些疾病膈肌完整无缺陷，心脏一般不出现移位，结合临床表现可以鉴别。

三、肠梗阻或肠绞窄，因膈疝而疝入胸腔内的肠组织可以因扭转嵌顿而发生肠梗阻或肠绞窄，病情一般较危重，但是当大部分病人在没有梗阻和绞窄时，由于肠管疝入胸腔，正常生理功能受影响，临床上常出现与进食有关的腹痛或黑便，容易误诊为肠不全梗阻和绞窄。

四、先天性，膈膨升症，是指膈肌完整但其纤维发育不良，使膈肌顶部显著升高的一种情况，临床上可无症状或有胸闷，上腹不适等轻微症状，x线正位片可见两侧完整，光滑的弧形模糊阴影，充气的肠壁和肺泡于完整的横膈之下，可清楚的看见膈肌运动，而膈疝则是膈肌缺损中断，腹腔脏器出现于横膈上方，必要时可注入少量的气体，于腹腔膈旁升，x线胸片上可见清晰而完整的横膈膨升影像。