横膈裂孔疝，也称胸腹裂孔疝，新生儿期主要表现为呼吸循环和消化三个系统同时存在的急性症状，以呼吸道症状为突出表现。

呼吸困难，急促，发绀的症状，可在出后就开始出现，或出生后数小时内出现。其严重程度取决于膈肌缺损大小，腹腔脏器进入胸腔的数量，以及肺发育不良的情况。呼吸困难和发绀，可呈现阵发性和可变性，即在哭闹和进食时加重，亦可突然加重，或进行性恶化。当哭闹用力时，患者胸腔产生极大的负压，将腹腔内脏器纳入胸腔，造成严重呼吸困难。如果不能及时处理，死亡率非常高。

所以，腹腔脏器进入胸腔等，不但压迫肺脏，而且可以使肺动脉扭曲，动脉壁增厚，血管呈横膈面积减少，结果产生持续性肺动脉高压，除发绀以外还有呼吸短促，酸中毒，低氧血症，低体温，低血钙，低血镁等一系列症状。呕吐症状在临床上比较少见，只有胸腹裂孔疝伴肠旋转不良，或只是疝入胸腹腔脏器，造成肠梗阻时才会出现这些症状。