先天性食管闭锁及食管气管瘘是一种严重的发育畸形，发病率约为三千分之一，多见于早产儿和未成熟儿，常伴有心血管系统、泌尿系统和消化系统等畸形，早期诊断、早期手术存活率可能达到90%以上，晚期如果并发肺炎病情严重，死亡率非常高。

畸形发生于胚胎的3～6周气管和食管均有前肠演变而来，胚胎早期前肠壁两侧各出现一条纵沟向管腔内凹陷，管腔内相应部位出现第二条纵沟，当两条纵沟发育逐渐靠拢后，将前肠分隔为腹侧的气管和背侧的食管，胚胎第5-6周，原始食管上皮增生填充管腔，随后上皮细胞间出现空泡化，管腔再通形成正常的食管。如果食管空泡化，如再通障碍就形成食管闭锁，若前肠分隔不全则形成食管气管瘘的情况。

食管气管瘘这种先天性食管闭锁分为五型，一型、二型、三型，其中三型最常见，它为食管上段闭锁下段有瘘与气管相通两盲端的距离，超过2厘米为3a型，小于2厘米的为3b型，3b型食管一期吻合多能成功。