β-地中海贫血症是什么意思

β-地中海贫血,又称β-珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。其核心问题在于血红蛋白中的β珠蛋白链合成减少或缺失,这影响了红细胞的正常功能和寿命。

该病症的临床表现多样,轻型患者可能无明显症状或仅表现为轻度贫血,而重型患者则可能出现慢性溶血、肝脾肿大、骨骼改变,甚至影响生长发育。此外,患者还可能有特殊面容、皮肤色素沉着及食欲不振等症状。

在治疗方面,可以采取输血以维持血红蛋白水平,减少组织缺氧的情况;对于长期输血导致的铁过载,则需使用铁螯合剂如去铁胺等来处理。在特定条件下,异基因骨髓移植可视为一种根治性治疗手段。

β-地中海贫血是一种复杂的遗传病,患者应遵医嘱进行综合治疗,并保持健康的生活习惯。若有相关症状,应及时就医,以便得到专业的诊断和治疗。

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