天使人综合征主要是母源15q-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷遗所导致的神经发育障碍性疾病,建议及时就医治疗。
天使人综合征是由母系单基因遗传缺陷所致,表现为智力低下、语言发育延迟、小头畸形、多动、入睡困难、容易惊醒,存在共济失调、宽基底步态及肢体震颤等运动障碍,常有暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为。治疗方法主要是根据临床表现对症治疗,包括行为疗法、语言疗法等,有助于改善患儿的运动、语言等功能,提高患儿生活质量。患儿婴儿期还可能会伴有败血症、细菌性脑膜炎、骨髓炎、单核细胞增多症、癫痫等疾病。
天使人综合征患儿容易发生癫痫,为患儿提供安全的环境非常重要,在外出或活动时需要有人陪护,防止意外。
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